ABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un adolescente de 18 años de edad, atendido en el Policlínico Docente Armando García Aspurú de Santiago de Cuba por presentar antecedentes de retardo en el desarrollo psicomotor, marcha anadeante, caídas frecuentes, signo de Gowers positivo, fuerza muscular proximal disminuida en miembros superiores e inferiores, pseudohipertrofia de los gemelos, atrofia de cuádriceps pectoral y escapular. Los signos y síntomas clínicos permitieron diagnosticar una distrofia muscular de Duchenne. Como no pudo realizarse el tratamiento rehabilitador necesario, se produjo un deterioro músculo - esquelético progresivo y severo del paciente.
The case report of an 18 years adolescent is presented. He was assisted at Armando García Aspurú Teaching Polyclinic in Santiago de Cuba due to a history of psychomotor development retardation, wandering march, frequent falls, positive Gowers sign, diminished proximal muscular force in upper and lower limbs, twins pseudohypertrophy, atrophy of pectoralis and scapular quadriceps. The clinical signs and symptoms allowed to diagnose a Duchenne muscular dystrophy. As the necessary rehabilitative treatment could not be carried out, a progressive and severe musculoskeletal deterioration of the patient took place.
Subject(s)
Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Developmental Disabilities/diagnosis , Adolescent , Muscles/pathologyABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common neuromuscular diseases. Its evolution with well-defined stages related to motor and functional alterations, allows easily establishing relationships with respiratory function through a simple laboratory assessment including vital capacity (VC) measurements as well as peak cough flows. Without any treatment with respiratory rehabilitation, the main cause of morbidity and mortality is ventilatory failure, secondary to respiratory pump muscles weakness and inefficient cough. The VC plateau is reached during the non-ambulatory stages, generally after 13 years old. Respiratory rehabilitation protocols, including air stacking techniques, manual and mechanical assisted coughing and non-invasive ventilatory support, can effectively addressed the VC decline as well as the decrease in peak cough flows, despite advancing to stages with practically non-existent lung capacity. Non-invasive ventilatory support may be applied after 19 years old, initially at night and then extending it during the day. In this way, survival is prolonged, with good quality of life, avoiding ventilatory failure, endotracheal intubation and tracheostomy. This article proposes staggered interventions for respiratory rehabilitation based on the functional stages expected in the patient with DMD who has lost ambulation.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Su curso evolutivo con etapas de declinación en la funcionalidad motora bien definidas, permite fácilmente establecer relaciones con la función respiratoria a través de un laboratorio de evaluación sencilla, básicamente de la capacidad vital (CV) y la capacidad tusígena. Sin intervenciones en rehabilitación respiratoria, la principal causa de morbimortalidad es la insuficiencia ventilatoria secundaria a debilidad de músculos de la bomba respiratoria e ineficiencia de la tos. En las etapas no ambulantes, se alcanza la meseta de la CV, generalmente después de los 13 años, su declinación junto con la disminución de la capacidad tusígena puede ser enfrentada efectivamente con la utilización de protocolos de rehabilitación respiratoria. Estos deben considerar la restitución de la CV con técnicas de insuflación activa o apilamiento de aire, tos asistida manual y mecánica, más soporte ventilatorio no invasivo, inicialmente nocturno después de los 19 años y luego diurno, pese a avanzar a etapas con capacidad pulmonar prácticamente inexistente. De esta manera, se prolonga la sobrevida, con buena calidad de vida, evitando el fallo ventilatorio, eventos de intubación endotraqueal y traqueostomía. Este artículo, hace propuestas escalonadas de intervención en rehabilitación respiratoria basadas en las etapas funcionales esperables en el paciente con DMD que ha perdido la capacidad de marcha.
Subject(s)
Humans , Respiratory Therapy/methods , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Scoliosis/rehabilitation , Vital Capacity , Noninvasive VentilationABSTRACT
RESUMO O objetivo deste estudo foi mapear o uso da fisioterapia aquática em indivíduos com distrofias musculares, de forma a caracterizar as intervenções no meio aquático e identificar componentes mensurados (variáveis estudadas e instrumentos utilizados nos estudos). A revisão sistemática do tipo de escopo incluiu estudos experimentais, descritivos e observacionais (em inglês, português e espanhol). As buscas foram realizadas nas plataformas Medline (PubMed), CINAHL, Embase, PEDro, Lilacs, ERIC, Scopus, Web of Science e Google Scholar. Os dados extraídos foram alocados em três categorias: (1) caracterização dos registros, (2) informações referentes a fisioterapia aquática e (3) componentes mensurados. Foram encontrados 556 registros e, destes, selecionados 20. As amostras dos estudos selecionados incluíram, na maioria, indivíduos com distrofia muscular de Duchenne, com idade entre 5 e 22 anos, que fizeram fisioterapia aquática com duração média de 45 minutos uma ou duas vezes por semana, por 21 semanas. Essas características corroboram estudos feitos em diferentes populações. A maioria dos estudos investigou alterações pulmonares e controle postural/desempenho funcional, poucos avaliaram os efeitos no sistema cardíaco. Recomenda-se usar a Egen Klassifikation, a North Star Ambulatory Assessment e fazer o teste de caminhada de seis minutos.
RESUMEN El presente estudio tuvo el objetivo de mapear la práctica de fisioterapia acuática por individuos con distrofias musculares, para caracterizar las intervenciones en el medio acuático e identificar los componentes medidos (variables estudiadas e instrumentos utilizados en los estudios). La revisión sistemática de alcance incluyó estudios experimentales, descriptivos y observacionales (en inglés, portugués y español). Se llevaron a cabo las búsquedas en Medline (PubMed), CINAHL, Embase, PEDro, Lilacs, ERIC, Scopus, Web of Science y Google Scholar. Los datos obtenidos se asignaron en tres categorías: (1) caracterización de registros; (2) informaciones sobre fisioterapia acuática; y (3) componentes medidos. Se encontraron 556 registros, de los cuales se seleccionaron 20. Las muestras de los estudios seleccionados incluyeron mayoritariamente a individuos con distrofia muscular de Duchenne, con edades entre 5 y 22 años, y que se habían sometido a sesiones de fisioterapia acuática con un promedio de duración de 45 minutos, una o dos veces por semana, durante 21 semanas. Estas características confirman estudios realizados con diferentes poblaciones. La mayoría de los estudios han investigado las alteraciones pulmonares y el control postural/rendimiento funcional, pero pocos han evaluado los efectos sobre el sistema cardíaco. Se recomienda emplear la Egen Klassifikation, la North Star Ambulatory Assessment y aplicar la prueba de caminata de seis minutos.
ABSTRACT The aim of this study is to map the use of aquatic physical therapy in individuals with muscular dystrophy, to characterize aquatic physical therapy intervention and identify measured components (variables and measurement instruments used) by the studies. A systematic scoping review included experimental, descriptive and observational studies (in English, Portuguese and Spanish languages). The searches were carried out on MEDLINE (PubMed), CINAHL, Embase, PEDro, Lilacs, ERIC, Scopus, Web of Science, Google Scholar. The extracted data were characterized into three categories: (1) characterization of the records, (2) information referring to aquatic physical therapy, and (3) measured components. There were 556 studies records and 20 records were selected. The studies samples included mostly individuals with Duchenne muscular dystrophy, aged between 5 and 22 years old. Aquatic physical therapy sessions lasted about 45 minutes, and one or two sessions per week were carried out for 21 weeks. That corroborates studies conducted in different populations. Most of the studies investigated pulmonary system and postural control/ functional ability, and a few studies evaluated cardiac system. Egen Klassifikation and North Star Ambulatory Assessment are recommended, and also to perform 6-minute walk test.
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Physical Therapy Modalities , Hydrotherapy/standards , Muscular Dystrophies/rehabilitation , Reference Standards , Respiratory Function Tests , Maximal Voluntary Ventilation , Treatment Outcome , Muscular Dystrophy, Duchenne/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Postural Balance/physiology , Physical Functional Performance , Lung Diseases/physiopathologyABSTRACT
ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.
RESUMO Avanços significativos na compreensão e no manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais para o cuidado destes pacientes em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências para o cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos uma combinação da técnica de Delphi com uma revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 para classificarmos os níveis de evidência e graus de recomendação para o consenso. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. A metodologia utilizada na elaboração do consenso e conceitos gerais da doença encontram-se na parte 1. Neste artigo fornecemos os resultados e recomendações sobre reabilitação e cuidados sistêmicos para DMD.
Subject(s)
Humans , Patient Care Team , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Brazil , ConsensusABSTRACT
ABSTRACT Objective To determine how often sitting/rising from a chair should be assessed in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients to avoid redundant/missing data. Methods Sitting/rising from a chair was evaluated in 26 DMD children (5-12 yrs), in three-month intervals, over twelve months, with the Functional Evaluation Scale (domain sitting/rising from a chair). Scores were compared by effect sizes (ES) and standardized response means (SRM) (responsiveness analysis). Results Sit-to-stand showed low-to-moderate responsiveness in three-month intervals (ES:0.23-0.32; SRM:0.36-0.68), moderate-to-high responsiveness in six-month intervals (ES:0.52-0.65; SRM:0.76-1.28), high responsiveness at nine-month (ES:0.84-0.91; SRM:1.26-1.64) and twelve-month intervals (ES:1.27; SRM:1.48). Stand-to-sit showed low responsiveness in three-month intervals (ES:0.26-0.49; SRM:0.37-0.42), moderate responsiveness in six-month intervals (ES:0.50-0.78; SRM:0.56-0.71), high responsiveness in nine-month (ES:0.94-1.00; SRM:0.84-1.02) and twelve-month intervals (ES:1.13; SRM:1.52). Conclusion Six months or longer intervals for reassessment are indicated to evaluate sitting/standing from a chair in DMD patients.
RESUMO Objetivo Determinar a frequência de avaliação do sentar e levantar da cadeira em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), para evitar informações faltantes ou redundantes. Métodos Sentar/ Levantar foram avaliados em 26 crianças com DMD (5-12 anos), em intervalos de três meses, durante doze meses, com a Escala de Avaliação Funcional (domínio sentar/ levantar da cadeira). Os tamanhos do efeito (TE) e as médias de resposta padronizada (MRP) foram usados na análise de responsividade. Resultados Levantar da cadeira teve responsividade baixa a moderada em três meses (TE: 0,23-0,32; MRP: 0,36-0,68), moderada a alta em seis meses (TE: 0,52-0,65; MRP: 0,76-1,28), alta em nove e (TE: 0,84-0,91; MRP: 1,26-1,64) doze meses (TE: 1,27; MRP: 1,48). Sentar na cadeira teve responsividade baixa em três meses (TE: 0,26-0,49; MRP: 0,37-0,42), moderada em seis meses (TE: 0,50-0,78; MRP: 0,56-0,71), alta em nove (TE: 0,94-1,00; MRP: 0,84-1,02) e doze meses (TE: 1,13; MRP: 1,52). Conclusão Os pacientes com DMD devem ser reavaliados com intervalos mínimos de seis meses entre avaliações de sentar/ levantar da cadeira.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Posture/physiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/physiopathology , Movement/physiology , Physical Examination , Longitudinal Studies , Physical Therapy Modalities , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Neuropsychological TestsABSTRACT
Introduction: duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease inherited in an X-linked recessive pattern, characterized by progressive muscle weakness, affecting axial muscles in the first place, and then the rest of the bodys muscles. In our country there is no record of the progressive behavior of the disease in children with DMD. Objective: to describe the progression of motor function disorders per age group in DMD patients. Method: Descriptive, cross-sectional study with 26 patients diagnosed with DMD, classified in 4 groups according to the evolution of the disease, using Motor Function Measure (MFM), Brooke and Vignos scales in Instituto teletón in Santiago between April and october 2013. Results: Median values and interquartile range (IQR) according to total MFM percentages by group were: Group 1 (3-5 years): 88.3 (5.8); Group 2 (6-9 years): 76.0 (20.8); Group 3 (10-14 years): 36.4 (8.3), and Group 4 (≥ 15 years): 31.2 (15.1). According to Vignos scale, G1 reached level 2; G2 reached level 3 and G3 and G4, level 9. According to Brooke scale, G1 and G2 reached level 1 and G3 and G4, level 5. Conclusion: MFM allowed an objective assessment of motor function progression in DMD per age group; dimension 1 shows the progression of the disease at an early stage and dimension 3 is better preserved in later stages of the disease. these results could facilitate a multi and inter-disciplinary approach.
Introducción: la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, afectando inicialmente a los músculos de cintura pélvica y escapular para luego abarcar todo el cuerpo. En nuestro país no se cuenta con un registro del comportamiento progresivo de la enfermedad en niños con DMD. Objetivo: Describir los cambios en la función motora según grupo etario en pacientes con DMD. Metodología: Estudio descriptivo, transversal, en 26 pacientes, con diagnóstico confirmado de DMD, clasificados en 4 grupos según fase de evolución de la enfermedad, a quienes se aplicó las escalas Medición Evaluación Motora (MFM), Vignos y Brooke en el Instituto teletón Santiago entre abril y octubre de 2013. Resultados: Las medianas y rangos intercuartílicos, según porcentajes totales de MFM, por cada grupo fueron: Grupo 1 (3-5 años): 88,3 (5,8); Grupo 2 (6-9 años): 76,0 (20,8); Grupo 3 (10-14 años): 36,4 (8,3) y Grupo 4 (15 años y más): 31,2 (15,1). Según Escala de Vignos, G1 se situó en nivel 2; G2 en nivel 3 y G3 y G4 en nivel 9. En escala de Brooke, G1 y G2 se situaron en nivel 1 y G3 y G4 en nivel 5. Conclusión: La MFM permitió una evaluación objetiva de los cambios en la función motora de pacientes con DMD según grupos etarios; la Dimensión 1 informa tempranamente la progresión y la Dimensión 3 se preserva mejor en estadios tardíos de la enfermedad, resultados que direccionan el abordaje multi e interdisciplinario.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Child, Preschool , Child , Motor Activity/physiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Cross-Sectional Studies , Disability EvaluationABSTRACT
INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditário recesivo ligada al cromossoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero um pequeño porcentaje de mujeres portadores presentan formas moderadas. Se presenta durante la infancia y corresponde a la ENM más frecuente durante este etapa. La primera manifestación clínica puede ser um retraso em el desarrollo psicomotor, em la adquisición de la marcha independiente; posteriormente aparece dificultad para correr, subir escadas y saltar debido a la gran debilidade muscular proximal. Puede existir uma disfunción cognitiva no progressiva, dada la presencia de distrofina en el cérebro. TECNOLOGÍAS SANITARIAS EVALUADAS: Coche neurológico, sillas de ruedas eléctrica, sitting, bipedestador, dispositivo de tos asistida, grúa de traslado, ventilador mecânico de traslado (Trilogy), ventilador mecânico no invasivo BIPAP. EFECTIVIDAD DEL TRATAMIENTO: Duchenne es uma enfermedad incurable, por lo que el tratamiento evaluado son ayudas técnicas para el logro de los objetivos terapéuticos de rehabilitación. Según la norma técnica de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el MINSAL, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estúdios clínicos, se considerara a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia, en este caso aplica que el estúdio de eficacia para ayudas técnicas para DMD no se determine. ANÁLISIS ECONÓMICO: El impacto presupuestario estimado para el año 2017 fue de $7.253.776.700 millones de pesos. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28º del Reglamento que estabelece el proceso destinado a determinar los diagnósticos 7º y 8º de la ley Nº 20.850, aprobado por el decreto Nº 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado el impacto en las redes asistenciales, de acuerdo a lo estabelecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica Nº 0192 de este mismo Ministerio.
Subject(s)
Humans , Posture , Wheelchairs , Ventilators, Mechanical , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Technology Assessment, Biomedical/economics , Health Evaluation/economicsABSTRACT
OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy in children, and children with DMD die prematurely because of respiratory failure. We sought to determine the efficacy and safety of yoga breathing exercises, as well as the effects of those exercises on respiratory function, in such children. METHODS: This was a prospective open-label study of patients with a confirmed diagnosis of DMD, recruited from among those followed at the neurology outpatient clinic of a university hospital in the city of São Paulo, Brazil. Participants were taught how to perform hatha yoga breathing exercises and were instructed to perform the exercises three times a day for 10 months. RESULTS: Of the 76 patients who entered the study, 35 dropped out and 15 were unable to perform the breathing exercises, 26 having therefore completed the study (mean age, 9.5 ± 2.3 years; body mass index, 18.2 ± 3.8 kg/m2). The yoga breathing exercises resulted in a significant increase in FVC (% of predicted: 82.3 ± 18.6% at baseline vs. 90.3 ± 22.5% at 10 months later; p = 0.02) and FEV1 (% of predicted: 83.8 ± 16.6% at baseline vs. 90.1 ± 17.4% at 10 months later; p = 0.04). CONCLUSIONS: Yoga breathing exercises can improve pulmonary function in patients with DMD. .
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, e crianças com DMD morrem prematuramente por causa de insuficiência respiratória. Analisamos a eficácia e segurança de exercícios respiratórios de ioga nessas crianças, bem como os efeitos desses exercícios em sua função respiratória. MÉTODOS: Estudo prospectivo aberto envolvendo pacientes com diagnóstico confirmado de DMD recrutados no ambulatório de neurologia de um hospital universitário em São Paulo (SP). Os participantes aprenderam exercícios respiratórios de hatha ioga e foram instruídos a praticá-los três vezes ao dia durante 10 meses. RESULTADOS: Dos 76 pacientes incluídos no estudo, 35 o abandonaram e 15 não conseguiram realizar os exercícios respiratórios, de modo que 26 pacientes completaram o estudo (média de idade: 9,5 ± 2,3 anos; índice de massa corporal: 18,2 ± 3,8 kg/m2). Os exercícios respiratórios de ioga resultaram em um aumento significativo da CVF em porcentagem do previsto (82,3 ± 18,6% antes do início do programa de exercícios vs. 90,3 ± 22,5% 10 meses depois; p = 0,02) e do VEF1 em porcentagem do previsto (83,8 ± 16,6% antes do início do programa de exercícios vs. 90,1 ± 17,4% 10 meses depois; p = 0,04). CONCLUSÕES: Os exercícios respiratórios de ioga podem melhorar a função pulmonar de pacientes com DMD. .
Subject(s)
Child , Humans , Male , Breathing Exercises , Lung/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Yoga , Body Height , Body Mass Index , Brazil , Muscular Dystrophy, Duchenne/complications , Prospective Studies , Respiratory Function TestsSubject(s)
Humans , Male , Adolescent , Video Games , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Upper Extremity , Motor SkillsABSTRACT
Objective: During the transitional phase (ambulatory to non-ambulatory), synergies characterize the evolution of Duchenne muscular dystrophy (DMD). This study was performed to describe and quantify compensatory movements while sitting down on/rising from the floor and climbing up/down steps. Method: Eighty videos (5 children × 4 assessments × 4 tasks) were recorded quarterly in the year prior to gait loss. Compensatory movements from the videos were registered based on the Functional Evaluation Scale for DMD. Results: The most frequently observed compensatory movements were upper limb support on lower limbs/floor/handrail during all the tasks and lumbar hyperlordosis, trunk support on handrail, equinus foot, increased base of support, non-alternated descent, and pauses while climbing up/down steps. Conclusion: Climbing up/down steps showed a higher number of compensatory movements than sitting down on/rising from the floor, which seemed to be lost before climbing up/down steps in ambulatory children with DMD. .
Objetivo: Durante a fase de transição (deambulador – não-deambulador), sinergias musculares caracterizam a evolução da distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este estudo visou descrever e quantificar os movimentos compensatórios durante o sentar/levantar do solo, subir/descer degraus. Oitenta vídeos (5 crianças × 4 avaliações × 4 tarefas) foram gravados trimestralmente durante o ano que antecedeu a perda da marcha. Método: Os movimentos compensatórios dos vídeos foram registrados utilizando a Escala de Avaliação Funcional para DMD. Resultados: Os movimentos compensatórios mais frequentemente observados foram apoio de membros superiores nos membros inferiores/solo/corrimão durante todas as tarefas funcionais e hiperlordose lombar, apoio de tronco no corrimão, pés equinos, aumento da base de suporte, descida não alternada e pausas ao subir/descer degraus. Subir/descer degraus apresentou um número maior de movimentos compensatórios do que sentar/levantar do solo. Conclusão: Sentar/levantar do solo foram habilidades perdidas antes de subir/descer degraus em crianças com DMD. .
Subject(s)
Child , Female , Humans , Male , Activities of Daily Living , Movement/physiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/physiopathology , Walking/physiology , Muscle Weakness/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Posture/physiology , Reference Values , Retrospective Studies , Time FactorsABSTRACT
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva. A incapacidade de andar em geral acontece no início da adolescência, posteriormente ocorre à restrição na cadeira de rodas (CR), nesta fase da doença a cadeira de rodas é a única forma de locomoção. A agilidade na CR é um fator fundamental para a independência funcional desses indivíduos. Objetivo: O objetivo deste trabalho é verificar a interferência da fisioterapia aquática na agilidade de uma criança com DMD não deambuladora. Método: Este estudo é de caráter clínico prospectivo intervencional. O paciente foi submetido a dez sessões de fisioterapia aquática como forma de intervenção, utilizando como instrumentos de avaliação: Escala EgenKlassifikationteste de agilidade em ziguezague, saturação de oxigênio (SatO2), frequência respiratória (FR), capacidade vital forçada (CVF), volume corrente (VC), volume minuto (VM), pico de fluxo de tosse (PFT), pressão inspiratória (PImáx) e pressão expiratória máxima (PEmáx). O protocolo de intervenção da fisioterapia aquática foi definido com enfoque na agilidade com deslocamento com CR. Resultados: Foi possível observar melhora da agilidade no deslocamento com cadeira de rodas, manutenção do escore da escala EK, diminuição do VC, VM e PFT. Conclusão: Os resultados demonstraram que para este paciente a fisioterapia aquática pode interferir de forma positiva na agilidade no deslocamento com a cadeira de rodas.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a progressive disease. The inability to walk is common in early adolescence, and with the restriction to a wheelchair at this stage of the disease, the wheelchair becomes the patient?s only form of locomotion. Their agility in the wheelchair is a key factor for the functional independence of these individuals. Objective: The objective of this study was to verify the impact of aquatic therapy on non-ambulatory children with DMD. Method: This study has a prospective, interventional, clinical character. The patient underwent ten sessions of aquatic therapy as an intervention, using the following assessment tools: EgenKlassifikation scale, zigzag agility test, oxygen saturation (SatO2), respiratory rate (RR), forced vital capacity (FVC), tidal volume (TV), minute volume (MV), peak cough flow (PCF), and maximal inspiratory (PImax) and maximal expiratory (PEmax) pressures. The intervention protocol of aquatic therapy was defined focusing on the agility in maneuvering the wheelchair. Results: Improvement in agility was observed in moving wheelchair, maintenance of the EK scale score, and a decrease in TV, MV, and PCF. Conclusion: The results showed that for this patient, aquatic therapy may intervene positively in his mobile agility in the wheelchair.
Subject(s)
Humans , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Hydrotherapy/instrumentation , Wheelchairs , Prospective StudiesABSTRACT
Em muitos centros de reabilitação, a fisioterapia aquática é utilizada para o tratamento de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Entretanto, são escassas as evidências científicas sobre os efeitos da imersão nos parâmetros ventilatórios desses pacientes. Objetivo: Avaliar os efeitos da imersão no nível da sétima vértebra cervical (C7) com relação aos parâmetros ventilatórios de pacientes com DMD. Método: Participaram do estudo quinze meninos com diagnóstico de DMD e média de idade de 12 anos. Coletados dados gerais e história clínica, os pacientes foram avaliados em solo e em imersão sob seguintes parâmetros: Saturação parcial de oxigênio (SpO2), frequência cardíaca (FC), pressões inspiratórias (PI Máx.) e expiratórias (PE Máx.) máximas, Volume Minuto(VM), Frequência Respiratória (FR), Volume Corrente (VC), Capacidade Vital Forçada (CVF) e Pico de Fluxo Expiratório (PFE). A SpO2 sofreu uma redução após a avaliação no meio líquido quando comparada aos valores anteriores à avaliação no mesmo meio (p = 0,01). Resultados: A FR foi maior em meio líquido que em solo (p = 0,02). As PI Máx. e as PE Máx. não se modificaram em meio líquido.Dentre os volumes analisados, a CVF e o PFE apresentaram valores menores em meio líquido quando comparada aos valores mensurados em solo (p = 0,004). VM e VC não sofreram alteração. Ao se relacionar os valores de CVF em solo e em meio líquido, assim como, os valores de PFE, observa-se que há correlação positiva entre os dados coletados em solo e em meio líquido (CVF: r = 0,692,p = 0,006; PFE: r = 0,913, p = 0,0001). A imersão no nível de C7 foi capaz de reduzir a CVF e o PFE de pacientes com DMD, bem como provocar aumento da FR dos mesmos...
In many rehabilitation centers, Aquatic Physiotherapy is commonly used as an optional treatmentfor Duchenne Muscular dystrophy (DMD) patients. However, there is so little scientific evidence about the immersion effects on the breathing parameters of these patients. Objective: Our goal was to evaluate the immersion effects to the depth of the seventh cervical vertebra (C7), related to the breathing parameters in DMD patients. Method: Fifteen boys with DMD participated of the study, averaging 12 years in age. Clinical history and general information were investigated,and the following parameters were evaluated on the ground and inside the pool: Partial OxygenSaturation (SpO2), heart rate (HR), maximal inspiratory (PI Max.) and expiratory (PE Max.) pressures, minute volume (MV), respiratory rate (RR), tidal volume (TV), Forced Vital Capacity (FVC)and peak expiratory flow (PEF). The SpO2 diminished after the aquatic evaluation when comparedto values beforehand (p = 0.01). RR was higher inside the pool than outside (p = 0.02). PI Max.and PE Max. did not change inside the pool. Results: Analyzing the results for volumes, FVC and EPF were reduced inside the pool when compared to evaluation on solid ground (p = 0.004). MV and TV did not change. A positive correlation between ground and pool values of FVC and PEF was seen (FVC: r = 0.692, p = 0.006; EPF: r = 0.913, p = 0.0001). C7 immersion was able to reduceSpO2, FVC, and PEF, while increasing the RR of DMD patients...
Subject(s)
Humans , Male , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Muscular Dystrophy, Duchenne/therapy , Hydrotherapy , Immersion , Pulmonary Ventilation/physiologyABSTRACT
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias. Trata-se de uma doença genética, de caráter recessivo ligada ao sexo. Sua incidência é de 1:3500 meninos nascidos vivos. A manifestação clínica da doença ocorre nos primeiros anos de vida, onde a criança apresenta quedas frequentes, fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando uma marcha anserina, pseudo-hipertrofia muscular e presença da manobra de Gowers. O objetivo deste trabalho foi descrever a evolução de um caso de DMD, a partir de pesquisa documental e de campo. O estudo combinou pesquisa documental e de campo. Foram realizadas avaliações do desempenho motor e funcional a partir da aplicação das escalas Medida da Função Motora (MFM); Índice de Barthel (IB) e Escala de Vignos. Os resultados dos exames de espirometria, eletrocardiograma e exame de DNA revelaram dados que contradizem com a literatura. Em relação à escala MFM, o paciente apresentou um bom desempenho nas motricidades axial, proximal e distal e um menor desempenho nas posições em pé e transferências. E na correlação de dados entre o total da escala MFM, a Escala de Vignos e o IB, observa-se que o paciente encontra-se dentro da mediana traçada para validação da escala MFM. Este caso é uma ilustração da variedade de diferentes formas de evolução da doença e um exemplo interessante a ser conhecido.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is one of the most commons type of dystrophy. It is a gender linked recessive genetic disease. Its incidence is 1:3500 born alive boys. Clinical manifestations of the disease occurs in the first years of life, when the child presents frequent falls, hip muscle weakness, a typical march, muscular pseudohypertrophy and presence of Gowers's maneuver. The goal of this work was detail describe one DMD case evolution from documental and research. Data were collected through a documental research; were performed motor and functional performances evaluations through Motor Function Measure (MFM) Scale, Barthel Indice (BI) and Vignos Scale. Results from spirometry, electrocardiography and DNA exams contradicts literature data. Through MFM scale patient presented a very good axial, proximal and distal motricity performance but in stand up and transference position a lower performance was observed. Data correlation among total MFM and Vignos scales and IB showed that the patient is into the median drawn to MFM scale validation. This case is an illustration of the variety of different forms of the disease and an interesting example to be known.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Psychomotor Performance/physiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/drug therapy , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitationABSTRACT
A DMD é uma doença determinada por um distúrbio genético de caráter recessivo ligada ao cromossomo X, que determina a deficiência ou ausência na produção de distrofina na membrana celular muscular, acarretando uma disfunção progressiva e irreversível, principalmente da musculatura esquelética...